Связь заикания с внутриклеточными процессами

Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Исследование провела группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда (Stuart A. Kornfeld). В феврале 2010 года Деннис Дрэйна (Dennis Drayna) и его коллеги из Национального института глухоты и нарушений речи США изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих заиканием.
Связь заикания с внутриклеточными процессами
Они выявили мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы.

Группа Корнфелда более подробно изучила мутации гена NAGPA, которые встречаются у заикающихся. Исследователи обнаружили три типа изменений этого гена. Все они приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном.

Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого в клетке белка все же могла выполнять свою функцию. Однако третья приводила к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах.

По словам ученых, выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими маркерами заикания, но и непосредственно вызывают биохимические изменения, которые приводят к указанному нарушению речи. На следующем этапе работы исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG.
Нажми «Нравится» и читай нас в Facebook!

По теме Связь заикания с внутриклеточными процессами

Причины заикания

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания, сообщает АР. Отчет...
Журнал

Что скрыто за вселенскими процессами

В арсенале человеческого мышления есть логические процедуры, нацеленные на...
Журнал

Опасная связь

"Любовь может быть для меня таким разрушительным фактором. Мне ненавистно быть...
Журнал

Биологическая связь

Клив Бакстер, американский ученый, установил, что растения на расстоянии...
Журнал

Телепатическая связь ДНК

ДНК со сходной структурой способны узнавать друг друга без помощи белков и...
Журнал

Прямая связь

В чем причина глобального финансового кризиса? Ольга, г. Краснодар События...
Журнал

Опубликовать сон

Гадать онлайн

Пройти тесты

Популярное

Земля неизвестная
Как активировать руны для привлечения денег и удачи