Генетическая мутация у человека

Американские исследователи из онкологического центра при Университете Огайо (Ohio State University Comprehensive Cancer Center) описали мутацию, которая обусловливает редкое неизлечимое заболевание, синдром Имерслунд-Гренсбека (Imerslund-Gränsbeck Syndrome, IGS) .
Генетическая мутация у человека
Показано, что генетический дефект, встречающийся в настоящее время у людей разных этнических групп - арабов, турок и евреев - возник за 11 600 лет до нашей эры у доисторического индивидуума в какой-то одной из предковых популяций.

Широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительной изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.

"Диагностика IGS - дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами", - поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер (Stephan M.Tanner). "Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на IGS, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь", — заявляет он.

Работа американских генетиков опубликована в Orphanet Journal of Rare Diseases.

IGS был идентифицирован около 50 лет назад, это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушено всасывание витамина В12 . Проявляется это заболевание, как правило, в первые два года жизни.

Дети с IGS подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Если такие больные не получают постоянных инъекций витамина В12, у них неизбежно развивается анемия с летальным исходом.

Мутация, определяющая развитие IGS, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.
Нажми «Нравится» и читай нас в Facebook!

По теме Генетическая мутация у человека

Генетическая мутация и продолжительность жизни

На протяжении веков ученые и естествоиспытатели по-разному видели способ...
Журнал

Сигареты и генетическая мутация

Ученые обследовали пациента с 23 тысячами мутаций ДНК в клетках легких...
Журнал

Мутация животных

Фермеры из деревни Фелтон, что в английском графстве Нортумберленд, сообщили...
Журнал

Мутация голоса

Многие думают, что мутации подвержены только голоса мальчиков. Однако это не так...
Журнал

Генная мутация

Обычно при слове «гурман» воображение рисует тучного человека, который сидит за...
Журнал

Питание и мутация ДНК

Это выяснилось в ходе эксперимента, когда исследователи намеревались выяснить...
Журнал

Опубликовать сон

Гадать онлайн

Пройти тесты

Популярное

Суд. Раскодирование
Что такое центрирование присутствия