Геномный анализ близнецов

Геномный анализ близнецов позволил установить причину одного загадочного заболевания - об этом со ссылкой на приложение к Science - журнал по трансляционной медицине (Science Translational Medicine) сообщает Nature News.

Два года назад 13-летняя Алексис Бири (Alexis Beery) начала сильно кашлять и задыхаться, и единственным средством, на время облегчающим состояние девочки, стали ежедневные инъекции адреналина. Сейчас Алексис свободно бегает и прыгает, играет в мяч, проблемы с дыханием остались позади – говорит Ретта Бири (Retta Beery), ее мать. У девочки есть брат-близнец, Ноа, у обоих детей в пятилетнем возрасте было диагностировано редкое заболевание, дофамин-чувствительная дистония, которая выражалась в нарушении двигательной активности. Но никто не думал, что кашель Алексис мог быть как-то связан с этим заболеванием. До тех пор, пока родители не нашли пути к проведению геномного исследования близнецов. Их отец работает в калифорнийской биотехнологической компании Life Technologies, которая в сотрудничестве с Центром секвенирования генома человека при Медицинском колледже Бейлора (Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center) в Хьюстоне, Техас, опубликовала результаты анализа генома Алексис и Ноа. «Секвенирование вернуло Алексис к жизни» - говорит ее мать.

По данным геномного анализа выяснилось, что дети Бири несут мутацию в гене, который называется SPR и кодирует фермент сепиаптерин редуктазу. Нарушения в синтезе этого фермента, как было установлено недавно, имеют отношение к некоторым случаям дофамин-чувствительной дистонии. Сепиаптерин редуктаза участвует в синтезе двух важнейших нейротрансмиттеров - дофамина и серотонина, соответственно, нарушение этого синтеза ведет к дефициту указанных нейромедиаторов. Для облегчения своей дистонии близнецы с детства принимали предшественник дофамина. Однако как показал геномный анализ, им не помешал бы и предшественник серотонина, а именно – 5-гидрокситриптофан. Уже через месяц после начала приема второго препарата у девочки исчезли проблемы с дыханием, у мальчика улучшилось письмо, и вообще повысилась концентрация внимания на школьных занятиях. Как отмечает издание Nature News, публикуемая сейчас работа показывает, что секвенирование, т.е. чтение геномов, может сократить диагностическую одиссею, подобную той, что имела место в случае с дистонией детей семьи Бири, потому что таким образом можно выявить сразу все мутации и установить все нарушенные метаболические пути.
Нажми «Нравится» и читай нас в Facebook!

По теме Геномный анализ близнецов

Парадокс близнецов

Речь идет, разумеется, о теории относительности Эйнштейна и каждый, кто знаком с...
Журнал

Тайны близнецов

Ученые все больше приближаются к разгадке тайны рождения близнецов. Если ранее...
Журнал

Связь близнецов

Найдено частичное обоснование «интуитивной связи» близнецов друг с другом – их...
Журнал

Рождение близнецов

Возможно, что в недалеком будущем количество случаев появления на свет близнецов...
Журнал

Генетика близнецов

Однояйцевые близнецы оказались роднее друг другу и в тех признаках, что по...
Журнал

Рождение близнецов

В районах с высоким уровнем загрязнения окружающей среды двойни рождаются чаще...
Журнал

Опубликовать сон

Гадать онлайн

Пройти тесты

Популярное

Денежные правила из-за кошелька. Кошелёк и удача
Интересная мотивация полюбить полезное чтение