Хромосомный набор

Так называемая постгеномная эра, начавшаяся после расшифровки генетического кода человека, преподносит все новые и новые сюрпризы.

В октябрьском номере журнала American Journal of Human Genetics ("Американский журнал генетики человека") опубликованы результаты научного исследования, согласно которым завоеватели и наложницы распространили по всей Азии ген одного-единственного мужчины. Конкретно имя этого человека - Гиочанга, жил он в середине 1500-х годов, и его внук основал династию Цин, правившую в Китае с 1644 по 1912 год. Если быть более точным, то, оказывается, около 1,5 млн. мужчин в Северном Китае и Монголии могут носить в себе гены этого любвеобильного мачо.

Напомним, что после другого исследования, проведенного в 2003 году, было высказано предположение, что приблизительно 16 млн. из живущих ныне мужчин - потомки монгольского завоевателя Чингисхана. Потомки Гиочанги мужского пола, как и сыновья и внуки Чингисхана, правили на большой территории, оставив после себя при участии многочисленных жен и наложниц обширное потомство.

Выяснить или по крайней мере достоверно предположить все это позволило тщательное "дактилоскопирование" мужской Y-хромосомы. Среди всех 46 хромосом в мужском наборе она - самая маленькая (по самым оптимистичным оценкам, в этой хромосоме не более 100 генов). Зато она обладает совершенно замечательным свойством: Y-хромосома переходит от отца к сыну из поколения в поколение, позволяя тем самым делать выводы о предках.

Исследователи изучили последовательность генов в Y-хромосомах тысячи мужчин в Восточной Азии. Сравнив последовательность в цепочке ДНК в различных областях, они обнаружили сильное сходство у 3,3% мужчин. Это генетическое сходство и позволило предположить, что у обследованных мужчин был общий предок мужского пола, который жил примерно 600 лет назад, плюс-минус век-другой. Для сравнения: только Y-хромосома Чингисхана приближается к степени распространенности хромосомы Гиочанги, достигая 2,5% мужского населения.

Тут, конечно, необходимо сказать пару ласковых об объекте исследования - Y-хромосоме.

Прежде всего, как отмечает известный российский антрополог, профессор Марина Бутовская, "особенности строения половой системы современных мужчин свидетельствуют, что человек эволюционировал как вид, практикующий полигинию (связи одного мужчины с несколькими женщинами)". Но всему этому эволюционному разгулу, похоже, рано или поздно придет конец. Называется даже точная дата - через 10 млн. лет Y-хромосома окончательно исчезнет из хромосомного набора мужчин.

Мы уже писали об этой проблеме (см. "НГН" от 22.09.2004 г.). Суть ее в том, что, возникнув примерно 300 млн. лет назад, Y-хромосома в своем составе имела 1438 генов. С тех пор она уже потеряла как минимум 1350 из них. Мало того, профессор Дженни Грэйвс из Австралийского национального университета утверждает, что характерная для млекопитающих Y-хромосома в очень конечном счете потеряет свои несколько десятков генов, включая ген SRY (так называемый ген "самцовости" - Sex-determining Region of Y), который отвечает за выработку мужских гормонов и за сперматогенез.

Впрочем, природа и тут подстраховалась: значительная часть генов на Y-хромосоме имеет аналоги на женской Х-хромосоме. Это касается также и генов, связанных с определением пола. Как подчеркивает профессор Марина Бутовская, "недавно было показано, что два вида кротов утратили Y-хромосому и прекрасно без нее обходятся. У одного из них оба пола имеют только одну непарную Х-хромосому, а у другого, напротив, оба пола имеют набор из двух Х-хромосом. Другой тип определения пола встречается у некоторых бабочек, червей и водяного клопа Protenor. Для самцов в этом случае типично наличие ХО-хромосом, а для самок XX. Пол, впрочем, не всегда определяется системой XY. У птиц, некоторых бабочек и земноводных половая принадлежность детерминирована системой ZW".

И все-таки без этой маленькой, невзрачной Y-хромосомы будет немного одиноко. И пусть она составляет лишь около 2-3% из всего набора генома, однако в человеческом организме кодирующей способности ее ДНК хватило бы на несколько тысяч генов. В реальности объем генетических функций Y-хромосомы не слишком велик. По словам известного отечественного специалиста в области генетики индивидуального развития, члена-корреспондента РАН Леонида Корочкина, Y-хромосома - единственная хромосома в геноме млекопитающих, которая не работает непосредственно на реализацию фенотипа. Ее значимость состоит лишь в контроле производства половых клеток и первичной детерминации пола.

Любопытно, что в организме человека как бы в противовес Y-хромосоме, наследуемой по отцовской линии, имеется целый хромосомный набор, передаваемый только от матери к дочери. Содержится он тоже в клетке, но не в ядре, а в митохондриях. Эти клеточные органеллы снабжают клетку энергией и, что самое удивительное, у них есть собственная ДНК! Ее называют митохондриальной ДНК, или мт-ДНК.

Очень вероятно, что митохондрии - это просто потомки бактерий, которые более миллиарда лет назад внедрились в более крупные клетки растений и животных.

Митохондрии наследуются только по материнской линии, мт-ДНК не подвергается перетасовке в каждом поколении и непосредственно передается зародышу от яйцеклетки матери. Поэтому в отличие от ядерной ДНК, которая представляет собой комбинацию ДНК многих предков по обеим линиям, наша митохондриальная ДНК - точнейшая копия ДНК нашей пра-пра-пра-...бабушки.

Все это и позволило буквально вычислить нашу "исходную" Еву.

Оказалось, что все ныне живущие на Земле люди получили свою мт-ДНК от одной-единственной женщины, жившей в Африке около 200 тыс. лет назад. Статья с результатами этих исследований была опубликована 1 января 1987 г. в журнале Nature, называлась она "Митохондриальная ДНК и эволюция человека".

С легкой руки генетиков именно с тех пор и появилось выражение - "Митохондриальная Ева": это женщина, чья митохондриальная ДНК присутствует у всех ныне живущих людей.

Другими словами - это самый поздний общий предок всех ныне живущих людей по материнской линии.